上一篇文章：「為什麼我的孩子一出生就腫腫的？！：認識嬰幼兒童淋巴水腫（Pediatric/ Child and Young People Lymphedema）」我們介紹了什麼是原發性淋巴水腫，那我們怎麼知道自己有沒有可能有原發性淋巴水腫呢？
答案是基因檢測。
基因檢測可以解開什麼謎團呢？讓我們一起來來看看吧！
目前已知與原發性淋巴水腫相關的基因約有40個，大部分為顯性遺傳（表示胎兒繼承單個有缺陷的基因，即會表現病徵），少部分為隱性遺傳（表示胎兒需繼承兩個有缺陷的基因，才會表現病徵）。最常探討的有兩個：FLT4 和 FOXC2。
FLT4是調控內皮細胞生長因子的基因，因此當FLT4基因出了問題後，會影響淋巴管的健康，進而造成淋巴系統發育不全的問題。先天性淋巴水腫 Milroy’s disease就是因為FLT4基因變異造成的。
FOXC2是調控淋巴管瓣膜生長的基因，所以如果FOXC2基因變異後，淋巴管中的瓣膜會發育不完整，造成淋巴液逆流的問題，影響淋巴系統功能，可能引發後續的淋巴水腫。出生後1-2年到青春期之間發病或是35歲以後才發病的原發性淋巴水腫，都是與FOXC2突變有關。
有些造成原發性淋巴水腫的基因變異，不完全只有影響淋巴系統功能，有些還會影響免疫系統、耳聾、鼻道阻塞、原發性小腸淋巴管擴張症、智能不足等等的問題。
一定都是家族遺傳嗎？
不一定，基因遺傳和突變都有可能。經常被探討的Milroy’s disease或是Meige’s disease都是家族遺傳性疾病，表示如果父母其中一方有原發性淋巴水腫，則小孩便至少有50%的機率會得到。
但有時候家族中沒有人有相關基因帶原，但為什麼還是會得到原發性淋巴水腫呢？那有可能是基因突變造成的。基因突變是因為在細胞分裂時遺傳基因發生複製錯誤，或有時是因為基因毒性、化學物質、輻射、病毒等等的影響，而造成基因突變的現象。
診斷原發性淋巴水腫的檢查有哪些？
目前診斷原發性淋巴水腫有三項工具：淋巴系統攝影、臨床理學檢查和基因檢測。
淋巴系統攝影檢查包括淋巴閃爍攝影（lymphoscintigraphy）、螢光微淋巴造影（Flourescence microlymphography）都可以看出淋巴系統的運行狀況。攝影檢查主要用來評估淋巴系統的功能，尚無法鑑別診斷這個功能缺失是原發性的還是次發性。
臨床理學檢查會藉由詢問病史、觀察淋巴水腫肢體、皮膚狀況、是否有凹痕性水腫、是否有組織纖維化等等檢查，來判定個案的淋巴水腫分級。通常會由詢問病史，了解家庭病史、淋巴水腫發生的時間點、最先影響的肢段等等，以診斷個案是否為原發性淋巴水腫。
基因檢測主要是藉由基因序列分析，看與原發性淋巴水腫相關的基因是否有變異的情形，並與淋巴系統攝影檢查和臨床理學檢查結果比對，以診斷原發性淋巴水腫。
基因測試需要採集什麼檢體？
每家基因檢測機構要求的檢體不太相同，目前常用的檢體是血液，然而檢體的採集與寄送皆有相關的嚴格規定，如果想要做基因檢測，建議與檢測機構詢問清楚：如何採集？檢體容器？如何運送？都是要先知道的喔！
基因測試的花費大概多少？
根據基因測試分析的詳細程度，大約從890美金到1670美金不等。
哪裡可以做基因測試？
目前已知的台灣基因檢測機構並無分析相關基因項目，可參考國外基因檢測機構像是Prevention Genetics、Blueprint Genetics。
哪些人會需要做原發性淋巴水腫的基因檢測？
主要是以下兩種人會建議做原發性淋巴水腫的基因測試：
- 有家族相關病史，希望可以及早發現且進行預防性治療的人
- 有家族相關病史，短期間內有計畫懷孕的人
資料整理：
手護物理治療健康中心 林依橙淋巴水腫及瑜伽療癒專科物理治療師手護物理治療健康中心 蔡孟婷淋巴水腫及筋膜專科物理治療師
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