「第一次感覺腳開始水腫的時候是大學剛畢業，那時候不以為意，因為好像抬腿休息一段時間就好多了。
但結完婚，開始懷老大之後，一切都開始失控...我的右腳不斷的腫大、變硬，抬腿再也沒有任何幫助。
這樣的症狀在生完第二胎之後正式把我推向崩潰的邊緣，我的右腳淋巴水腫完全影響我的心情、我的生活，甚至連簡單的蹲下撿東西我都做不到，整隻腿就像裝滿鉛塊的皮球，沉重又即將炸裂。」
但結完婚，開始懷老大之後，一切都開始失控...我的右腳不斷的腫大、變硬，抬腿再也沒有任何幫助。
這樣的症狀在生完第二胎之後正式把我推向崩潰的邊緣，我的右腳淋巴水腫完全影響我的心情、我的生活，甚至連簡單的蹲下撿東西我都做不到，整隻腿就像裝滿鉛塊的皮球，沉重又即將炸裂。」
發育不全(hypoplasia)，是最常見的畸形發展。由於發育過程中的不完全成長，造成淋巴管與/或淋巴結的數量減少，或是這些淋巴構造的分佈低於正常範圍。
而當淋巴管與/或淋巴結過度增生(hyperplasia)，通常是與結構上產生形變，造成淋巴管擴張或巨型淋巴管有關。當淋巴管不正常的擴大可能導致淋巴收集管中的瓣膜產生結構功能故障，因而擾亂、影響淋巴液的流動。
另外，淋巴系統發育不良(Lymphatic aplasia)是相對少見的，通常是指單一淋巴管群與/或淋巴結群缺失，也可能是造成原發性淋巴水腫發生的原因之一。
淋巴系統病理型態示意圖：(左)正常 (中)發育不全 (右)過度增生
原發性淋巴水腫的盛行率與原因
原發性淋巴水腫與次發性淋巴水腫相比之下有較低的發生率，以歐美發生率為例，約六千人中會有一人(1/6000)。發生率男女比大約是1:3，而大多數的原發性淋巴水腫個案好發部位為下肢。
人體中有幾項基因是影響淋巴系統發育的因子，若這些基因產生了突變則可能造成原發性淋巴水腫。原發性淋巴水腫的淋巴系統發展失能通常是遺傳性的，所以這些基因上的缺失也有可能會出現代代相傳的現象。
然而，在那些出現家族遺傳原發性淋巴水腫現象的特定家族中，科學家發現只有某一種基因突變會才會造成家族遺傳。遺傳型原發性淋巴水腫通常呈現染色體顯性模式，且具有不完全外顯率和多變表象。
阿鬼，你還是說中文吧！
怎麼上面那段聽起來有點複雜？
簡單來說，除了性染色體上的基因之外，男性和女性都有兩組基因複製。如果其中只有一個基因的複製改變，也就是所謂的「基因突變」導致出現畸形，那麼該病症將被稱為顯性遺傳模式。
這實質上意味著患有原發性淋巴水腫的父母，其子女有50％的機率會遺傳到缺陷基因。但到目前為止，這並無法解釋為什麼原發性淋巴水腫在女性後代中更常見，而未來進一步的研究將有望針對這種現像有新的解釋。
在遺傳學中，基因的強度被用於外顯率的判定。如果所有遺傳異常基因的後代都出現原發性淋巴水腫，則代表存在強烈的基因外顯率。但如果只有一小部份遺傳異常基因的後代實際發病，則基因外顯率將被判定為不穩定或多變的。
這也是淋巴水腫基因存在的現況：「並非所有遺傳突變基因的後代都會出現淋巴水腫」的證據。
狡猾多變的原發性淋巴水腫
在許多原發性淋巴水腫的病例中，可以確定發病現象是隔代甚至相隔多代的。而出現原發性淋巴水腫的同一家族成員中，有可能有人是影響左腳，有人是右腳，也有可能有人是雙腳都出現淋巴水腫。
此外，病發年齡的變化也很大。雖然淋巴系統的發育異常已存在於出生時，但原發性淋巴水腫可能在人生中的任何時候發生。最常見的時期是青春期或妊娠期，而在10至25歲之間為發病高峰。
但是，由於受到先天條件不足的影響，原發性淋巴水腫可能只要淋巴系統不足以消耗、運輸其工作量，就可以造成明顯的病發。
根據個案發生腫脹的年齡進行分類
- 出生時或出生後兩年內病發(＊註二)：先天型(小兒)淋巴水腫，佔所有原發性淋巴水腫個案量的10-25％。男孩通常在出生時就明顯受到影響，女孩則最常在青春期開始出現淋巴水腫。(小鬥士Emma的故事)
- 病症在出生後一兩年到35歲之前變得明顯：最常見的原發性淋巴水腫，佔所有原發性淋巴水腫病例的65-80％，最常發生在青春期或懷孕期間。在臨床醫學上統稱為淋巴水腫患者(拉丁原文：lymphedema praecox)。(臨床個案案例分享)
- 35歲以後初次出現腫脹病症：一種相對罕見的原發性淋巴水腫，由於發病年齡最晚，稱之為遲發型淋巴水腫(拉丁原文：lymphedema tarda)。
我有原發性淋巴水腫，該如何治療？
到目前為止，無論發生的原因為何，任何類型的淋巴水腫都無法被治癒。但，原發性淋巴水腫如果能早期診斷，則可以有非常有效的症狀控制。
受淋巴水腫影響的個案可能在生活上會遇到許多問題，這也可能讓個案再發生其他的併發症，因而進一步加劇淋巴水腫症狀。更容易因為淋巴液滯留造成次發型併發症，導致淋巴水腫症狀雪上加霜。
次發型併發症如蜂窩性組織炎等，十分常見於淋巴水腫個案。尤其是未經正確、合適治療的腫脹，併發症會讓腫脹更加嚴重。
而國際臨床醫學，對於淋巴水腫的黃金治療標準就是整合性去腫治療(CDT)。經由長期研究及臨床效果證實：淋巴水腫整合性去腫治療(CDT)這個黃金標準治療是安全且有效！
早期發現莫慌張，早期治療成效佳！
淋巴水腫的早期診斷和治療介入能讓治療結果有最佳化的機會。
無論淋巴水腫是由發育異常引起，還是因為手術或放射線治療引起，未經正確治療或治療介入不良的淋巴水腫所引起的長期身體、心理、社交負擔都會造成嚴重的後果。
目前在淋巴水腫醫療上，從整合性去腫治療到手術治療，甚至是搭配藥物治療，淋巴水腫個案逐漸有正當管道可以獲得適當、個人化的治療。
一般來說，原發性和次發性淋巴水腫在治療方法和目標擬定上大同小異。任何治療介入的目標都是減少腫脹、並維持消腫成果，這個目標也是希望淋巴水腫肢體能恢復到正常或接近正常的大小，讓個案可以進行日常活動、提升生活品質並降低感染風險。
＊註一：正常淋巴系統功能被阻斷或受損，通常是因為手術、放射線治療、外傷或其他已知原因。
＊註二：筆者也曾接到此類個案的父母求助，當時還是胎兒的個案已被婦產科醫師確診先天性淋巴水腫，個案父母的確需要極大心理、生活醫療準備才得以協助新生兒出世面對先天疾病。
[相關閱讀]
[案例分享] 整合性去腫計劃-先天性淋巴水腫
真正的淋巴阻塞：高惡性淋巴水腫
認證淋巴水腫治療師，您的消腫好戰友！
---
資料整理：蔡孟婷物理治療師/國際淋巴水腫治療師
紛絲專頁：蔡孟婷物理治療師/國際淋巴水腫治療師
<<以上資訊歡迎分享，敬請註明出處>>
